Toda la información genética está
almacenada en cada célula de nuestro cuerpo. El material genético que contiene esta información es el ADN,
comprimido y empaquetado en unas estructuras alargadas visibles al microscopio
llamadas cromosomas. Los genes son fragmentos de la cadena de ADN con instrucciones
específicas para la producción de diferentes proteínas que controlan el
desarrollo y el funcionamiento de nuestro organismo.1
Tenemos 46 cromosomas en el
núcleo de cada célula de nuestro cuerpo. Estos 46 cromosomas son realmente dos
juegos o 23 pares. Recibimos un juego de nuestra madre y otro de nuestro padre,
a través del óvulo y del espermatozoide, respectivamente. Con la excepción de
un par, los 22 restantes son prácticamente idénticos y se han numerado del 1 al
22, del más largo al más corto. El par 23, el último y el único desigual, lo
forman los cromosomas sexuales (X e Y): Se llaman así porque las mujeres tiene dos
cromosomas X (46,XX), mientras que los hombres tienen uno de cada (46,XY). Los óvulos y los espermatozoides son células
especiales que sólo tienen un juego de 23 cromosomas. De esa forma, cuando un óvulo es fecundado por
un espermatozoide surge una nueva célula con una dotación cromosómica completa
de 46 cromosomas que dará lugar a un nuevo ser. Se estima que existen unos
30.000 genes distribuidos en los 24 diferentes cromosomas (1-22, X e Y).1
La integridad de la información
genética es fundamental para el desarrollo y el funcionamiento normal del organismo.
Tanto si hay material genético de más (por ejemplo, en la trisomía 21 o
síndrome de Down, en la que hay tres copias del cromosoma 21), como si lo hay
de menos, es muy posible que se produzcan anomalías físicas o mentales. La
falta de un pedazo de un cromosoma implica la pérdida de un número variable de
genes, y tendrá consecuencias para la salud y el desarrollo de esa persona. Se
suele emplear el término médico de deleción (del latín deletere=borrar,
eliminar) para referirse a esta pérdida de material genético. Una deleción
puede ocurrir en cualquier cromosoma y ser de tamaño variable. Sus
consecuencias dependerán del número y de la importancia de los genes incluidos
en el fragmento perdido. En general, cualquier pérdida de material genético que
se pueda observar en una análisis de cromosomas convencional es muy probable que se asocie a
retraso del desarrollo psicomotor y a dificultades en el aprendizaje.1
JORQUERA G, Hugo; ACUNA P, Mónica y CIFUENTES L, Lucía. Estudios de parentesco mediante marcadores del ADN: Experiencia en resolución de casos en los últimos seis años. Rev. méd. Chile [online]. 2008, vol.136, n.2 [citado 2013-05-31], pp. 193-200 . Disponible en: . ISSN 0034-9887. doi: 10.4067/S0034-98872008000200008.
LOPERA-BARRERO, Nelson M et al. Comparación de protocolos de extracción de ADN con muestras de aleta y larva de peces: extracción modificada con cloruro de sodio. Cienc. Inv. Agr. [online]. 2008, vol.35, n.1 [citado 2013-05-31], pp. 77-86 . Disponible en: . ISSN 0718-1620. doi: 10.4067/S0718-16202008000100008.
MADARIAGA, S. TERESA; CONTRERAS, J. GUILLERMO. THEORETICAL STUDY OF THE NON-WATSON-CRICK BASE PAIR GUANINE-GUANINE. J. Chil. Chem. Soc., Concepción, v. 55, n. 1, 2010 . Disponible en . accedido en 31 mayo 2013. doi: 10.4067/S0717-97072010000100012.
Hace alrededor de 9 500 años AC (más menos unos 2 500) la Agricultura humana se inicia en la Región del Río Amarillo en China y en la fértil Medialuna de la Mesopotamia. Se domestican y cultivan las cepas de arroz, mijo, los pastos y las lentejas. Por una paciente selección se van identificando las cepas y sus semillas para el uso humano, reconociendo la magia que en una semilla esta toda la futura planta, iniciándose los primeros cruces y reconociendo el rol de los ascendientes.
Alrededor del año 350 AC el gran Aristóteles en Grecia escribe la "Generación de los Animales", en la que propone que el macho contribuye con el plan y la hembra aporta los materiales para su construcción. Por primera vez la raza humana habla de un plan o proyecto asociado a la formación de un ser vivo.
Trece largos siglos de silencio hasta que en 1600 DC se propone la generación espontánea de un pequeño ser preformado por una mágica fuerza particular (lo vital, y en nuestro caso el Homúnculo).
Por el año 1840 DC, el descubrimiento del microscopio permite evaluar el desarrollo de huevo fecundado (adiós Homúnculo) y experimentalmente también se elimina la generación espontánea (adiós fuerza vital), y el axioma pasa a ser: Omnis vivo ex vivo!
Por el año 1866 DC un monje benedictino curioso descubre las leyes de la herencia de las arvejas, y concluye en forma poco explícita la existencia de factores y leyes de la variación de los caracteres individuales. La Solemne Comunidad Científica Oficial ignora los factores ocultos y las leyes del padre Gregorio Mendel, el fundamento científico de la genética.
Por el año 1869 DC un médico y químico estudia la composición de los núcleos de las células, y así Friedrich Miescher aísla una sustancia propia que bautiza como Nucleína que rápidamente se demuestra que es también un ácido por lo que irrumpe en la Historia del Hombre el Ácido Nucleico.
En 1895 DC Darwin publica su "Origen de la Especies", con el análisis de la progresión por adaptación de los seres vivos sin mención alguna al fenómeno de la herencia.
A principios del siglo veinte, tres botánicos en forma independiente (de Vries, Correns y Tschermak) redescubren las leyes del monje Mendel y demuestran su validez para muchos caracteres de plantas y animales.
En 1902 un médico, Archibaldo Garrod estudia algunas enfermedades que se heredan en ciertas familias acatando las leyes de Mendel, y crea el término de "errores congénitos del metabolismo" identificando los rasgos generales de las enfermedades asociadas a la herencia.
En 1903, un citólogo (Sutton) descubre a las unidades pareadas que se ven durante la división celular y que son fácilmente teñibles, y las propone como las unidades celulares que transportan los factores Mendelianos, apareciendo así los cromosomas.
En ese mismo año otro citólogo (Bovery) demuestra que los cromosomas no desaparecen entre los periodos de división celular, sino que están presentes siempre en toda célula y que solamente se engruesan y se hacen visibles durante la mitosis.
En 1904, William Bateson reconfirma todo lo descrito por Mendel, enfatizando el carácter predecible del modo de la herencia inscritos en la célula. Estos factores o elementos hereditarios son bautizados como genes y el estudio de la herencia como genética.
En 1908 y en forma independiente un matemático (Hardy) y un médico (Weinberg) derivan una formula algebraica sencilla que explica el modo de acción de los genes en los grupos de individuos, se extienden así las leyes de Mendel desde los individuos a las poblaciones y se puede aplicar la genética Mendeliana a la teoría evolutiva de Darwin.
Un embriólogo (Hunt Morgan) en 1910 descubre un par de cromosomas que se asocian al dimorfismo sexual de la mosca de la fruta, sólo un par que diferencian a los machos y las hembras. Este descubrimiento establece las bases genéticas de las diferencias biológicas entre los sexos y la existencia de factores genéticos que se transmiten solamente si van asociados a los cromosomas sexuales.
En 1913, Morgan y uno de sus estudiantes (Sturtevant) crean el primer mapa genético al demostrar la ubicación de seis factores somáticos en los genes sexuales de la mosca de la fruta.
Alrededor de 1927, se demuestra (Muller) que la irradiación con rayos X induce cambios genéticos permanentes que respetan las leyes Mendelianas, aparecen así las mutaciones y es posible manipular en forma experimental la estructura genética de una especie.
En 1928, un médico y microbiólogo (Griffith) demuestra que es posible transferir de una cepa microbiana a otra un misterioso factor asociado a la capacidad de generar una letal neumonía del ratón de laboratorio. Este factor se asocia a la genética de la bacteria cumpliendo con las leyes de Mendel. Su estructura es una gran incógnita.
En 1929, un Bioquímico curioso (Levene) analiza el ácido nucleico de Miescher y en él describe una molécula de Deoxiribosa, una molécula de ácido ortofosfórico y cuatro bases nitrogenadas heterocíclicas, las que llamará bases del Ácido Nucleico o Nucleótidos. El Ácido Nucleico de Miescher et al. es ahora el desoxiribonucleico: ha nacido el ADN. Sin embargo, estos hallazgos no se asocian al factor de transformación de Griffith, y menos aun a la estructura de los pares Mendelianos.
Durante este mismo año otro citólogo analiza cuidadosamente a los cromosomas humanos y nos relata que son 48, al igual que en los simios. El error de Pointer se propaga por 27 años.
Finalizando la segunda guerra mundial en 1944, un trío de investigadores (Avery, Mc Leod y Mc Carty) demuestran de una manera convincente que el factor de transformación genética de Griffith es el ácido nucleico y no la proteína bacteriana. Para ello preparan factor de Griffith puro y lo tratan con enzimas que destruyen sólo proteína o ácido nucleico. Sólo cuando se destruye el ADN desaparece la actividad de transformación genética de las bacterias, resultados que favorecen la idea que el ADN es el factor de transformación genética.
En 1949, un bioquímico notable (Linus Pauling) interesado en la genética reconoce en una enfermedad hereditaria (la anemia a células falciformes) un defecto puntual en la estructura de la hemoglobina y se permite sospechar que de alguna forma la información genética es capaz de determinar la estructura de las proteínas: el ADN de los genes determina la estructura de una proteína funcional.
En 1950, otra pareja de Bioquímicos (Hershey y Chase) demuestran que para los virus que atacan a las bacterias lo fundamental es la inyección de su ADN dentro de la bacteria, siendo irrelevante la proteína viral, reforzando así la idea que es el ADN la molécula que se asocia a la genética biológica.
Un analista cuidadoso en 1952 (Chargaff), estudia la composición de varios tipos de Ácidos Nucleicos y encuentra cantidades iguales de algunas bases nitrogenadas, por ej. Adenina y Timina y por otro lado Guanina y Citosina, la estructura del ADN es una gran incógnita pero esta definida su estequiometría.
En el mismo año 1952, en Inglaterra un físico dedicado a la cristalografía y su discípula (Wilkins y Franklin) revelan que la estructura espacial de algunos cristales de ADN húmedos es repetitiva, reiterándose una estructura en el espacio. No se formulan modelos de esta estructura cuasi cristalina, pero se explícita que no es una estructura especial sencilla.
En 1953, un físico y un bioquímico (Watson y Crick) proponen un modelo molecular helicoidal doble de la estructura del cristal de ADN, desencadenando la Biología Molecular Moderna.
TOMADO DE: Foradori C. Arnaldo, Lagos L. Marcela. La larga historia de una molécula: el ADN. Rev. chil. pediatr. [revista en la Internet]. 2003 Nov [citado 2013 Mayo 31] ; 74(6): 565-567. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062003000600001&lng=es. doi: 10.4067/S0370-41062003000600001.
Si existe un organismo del que se conoce todo, ese es la mosca de la fruta,Drosophila melanogaster. Comenzó a ser
utilizada por Thomas Morgan en los años 20 por diversas razones, entre ellas,
su facilidad de manipulación y la velocidad con la que se reproducen. Además,
en las glándulas salivales de sus larvas, se forman unos "cromosomas
gigantes", cuatro en total, que permiten observar ciertos fenómenos
mutacionales con una facilidad increíble.
Las mutaciones que se comentan a continuación
ocurren en poblaciones naturales con diferentes frecuencias. Las instrucciones genéticas para construir un
organismo se sitúan en el ADN, ácido desoxirribonucleico, una larga molécula de
nucleótidos, empaquetada gracias a unas proteínas. Cada gen, una parte del ADN,
tiene capacidad de "ordenar" ciertas instrucciones o para colaborar
con otros genes, para construir cierta característica del organismo. Las
mutaciones que observarás a continuación afectan a caracteres visibles, pero
existen miles de mutaciones que afectan a otro que no se pueden observar más
que por métodos de biología molecular, como los que afectan a estructuras de
algunas proteínas.
1.
Abdomen acabado en punta y más grueso
que el del macho.
2.
Dorso del abdomen con bandas transversales oscuras y separadas unas de otras hasta el final del mismo.
Características de los
machos:
1.
Menor tamaño que las hembras.
2.
Extremo del abdomen redondeado.
3.
Las últimas bandas transversales del abdomen están fusionadas, lo que da una apariencia
oscura al final del mismo, visible a simple vista.
4.
Poseen un peine sexual (quetas modificadas) en el primer segmento tarsiano del
primer par de patas.
REFERENCIAS1: Facultat de Ciències Biològiques Prácticas de
laboratorio de: GENÉTICA (Grado en Biotecnología) Departament de
Genètica CURSO 2011-2012
viernes, 24 de mayo de 2013
FORMA PRÁCTICA, SENCILLA
Y EFICAZ DE OBSERVAR
Y COMPRENDER LAS LEYES DE MENDEL
Para esta parte se maneja un pequeño individuo perteneciente
a la clase: Insecta Orden: Diptera, hablamos de Drosophila melanogaster es un díptero con distribución cosmopolita y al ser holometábolo, presenta
varios estadios dentro de su desarrollo ontogénico (Ramos, 1993). También es vulgarmente conocida como “la mosca del vinagre“, debido a la tendencia que muestra a
desarrollarse en líquidos ácidos como el
vinagre. Su nicho ecológico es muy
específico, pues se alimenta y cría
principalmente en las plantas y frutos en descomposición (Wilson, 1978; Sandhyarani, 2010). Así pues, las larvas maduran en los líquidos ácidos de los materiales en la fermentación, alimentándose cerca de la superficie y sobre todo en la levadura (Sandhyarani, 2010)
Las distintas cualidades físicas y estrategias adaptativas que presenta Drosophila permiten que ésta sobreviva en
condiciones de extrema escasez de alimentos, con una dieta muy selectiva en
donde abundan los azucares fácilmente asimilables (Min et al., 2007; Schwasinger-Schmidt,
2010). Por otro lado, una cualidad importante de Drosophila es que presenta simbiosis con bacterias que pueden ejercer mecanismos nutricionales que posibilitan suplementar una dieta pobre con algún componente o la digestión de recursos alimenticios como la celulosa (Gündüz y Douglas, 2009). Otro aspecto importante es que Drosophila tiene la capacidad de alimentarse de sustancias en
fermentación sin padecer el efecto de
patógenos externos. Esto se debe principalmente a que posee un sistema inmune con muchas proteasas serina, intermedios clave en la inducción de la respuesta inmune del insecto, expresados únicamente después de la infección. (Roxström-Lindquist et al., 2004). CICLO DE VIDA
