ANÁLISIS DE PEDIGRÍ Y SUS APLICACIONES

Términos importantes: pedigrí, probando, consanguinidad, gemelos dicigóticos, gemelos monocigóticos, concordancia, consejo genético, cariotipo.

Preguntas de comprensión

1.       ¿Cuáles son los tres factores que complican la tarea de estudiar la herencia de las características humanas?

2.       Describa las características que serán exhibidas en un pedigrí en el cual un rasgo se segrega con cada uno de los siguientes modelos de herencia: autosómico recesivo, autosómico dominante, recesivo ligado al X, domínate ligado al X, ligado al Y

3.       ¿Cuáles son los dos tipos de gemelos y como se producen?

Preguntas y problemas de aplicación

4.       Para cada uno de los siguientes pedigríes señale el modo más probable de herencia considerando que el rasgo es raro. Explique con cuidados su razonamiento

  En un estudio sobre esquizofrenia ( un trastorno mental con desorganización del pensamiento y aislamiento de la realidad)  los investigadores examinaron la prevalencia de este trastorno en los padres biológicos y adoptivos de personas que fueron adoptadas siendo niños; se hallaron los siguientes resultados: 

¿Que conclusion puede extraer de estos resultados respecto del papel de la genetica en la ezquisofrenia? Explique su razonamiento.

TALLERES TOMADOS DE: Pierce, Benjamin A: genética: un enfoque conceptual; editorial medica panamericana S.A. 2006 PG: 14-16; 44-45; 71-73; 95-99; 151-155.

DETERMINACIÓN DEL SEXO Y CARACTERÍSTICAS LIGADAS AL SEXO

Términos importantes: sexo, determinación del sexo, monoico, dioico, determinación genética del sexo, característica ligada al X, característica ligada al Y, síndromes.

Preguntas de comprensión

1.       ¿Qué se entiende por determinación génica del sexo?

2.       ¿En que difiere la determinación del sexo en Drosophila melanogaster de la determinación del sexo en los seres humanos?

3.       Nombre los cromosomas sexuales presentes en la forma habitual en las células de las personas con síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter y síndrome de resistencia a los  andrógenos así como en las mujeres poli –X

4.       ¿Qué características presenta un rasgo ligado al X?

5.       ¿Cuáles son algunas de las características que hacen que Drosophila melanogaster sea un buen organismo genético modelo?

6.       ¿Qué características presenta un rasgo ligado al Y?

Preguntas y problemas de aplicación

7.       La hemofilia es el resultado de un gen recesivo ligado al X. julia tiene hemofilia. Se casa con Guillermo que posee una coagulación sanguínea normal ¿Qué proporción de sus hijos se espera que tengan hemofilia?

8.       Roberto tiene los cromosomas XXY (síndrome de Klinefelter) y es ciego para los colores. Su madre y su padre tienen una visión normal de los colores pero su abuelo materno es ciego para los colores. Suponga que la anormalidad cromosómica de Roberto fue causada por no disyunción durante la meiosis. ¿en cuál de los padres y en que división meiotica ocurrió la no disyunción? Explique su respuesta

9.       En algunos ácaros los genes  de los machos pasan a sus nietos machos pero nunca a sus hijos machos. Explique por que

10.   El Talmud, un antiguo libro de leyes civiles y religiosas judías, establece que si una mujer da a luz dos hijos que mueren por hemorragia después de la circuncisión (extirpación del prepucio), los próximos hijos que tenga no deberán ser circuncidados. (lo más probable es que la hemorragia se deba a la hemofilia, enfermedad ligada al X). además,  el Talmud establece que los hijos de sus hermanas no deben ser circuncidados mientras que los hijos de sus hermanos deben serlo. ¿esta ley religiosa es compatible con principios  genéticos legítimos? Explique su respuesta

TALLER TOMADO DE: Pierce, Benjamin A: genética: un enfoque conceptual; editorial medica panamericana S.A. 2006

 

PRINCIPIOS BÁSICOS DE LA HERENCIA

  

Términos importantes: gen, alelo, locus, genotipo, homocigoto, heterocigoto, fenotipo, cruzamiento monohibrido, generación parental, generación filial 1, generación filial 2, dominante, recesivo, principio de segregación, teoría de la herencia cromosómica, cuadrado de Punnet, cruzamiento de prueba, principio de distribución independiente.

Preguntas de comprensión

1.       ¿por qué el enfoque de Mendel del estudio de la herencia fue tan exitoso?

2.       ¿Cuál es la relación entre los términos alelo, locus, gen y genotipo?

3.       ¿Cuál es el principio de segregación? ¿Por qué es importante?

4.       ¿cuál es el concepto de dominancia? ¿ en que difiere la dominancia de la dominancia incompleta?

5.       Indique cuales son las proporcione fenotípicas que pueden aparecer entre la progenie de cruzamientos simples y los genotipos de los padres que pueden originar cada proporción

6.       ¿Qué es el principio de distribución independiente? ¿Cómo se relaciona con el principio de segregación?

7.       ¿cómo se relaciona el principio de la distribución independiente con la meiosis?

Preguntas y problemas de aplicación

8.       ¿Qué características de un organismo lo haría apropiado para estudiar los principios de la herencia?  ¿puede nombrar varios organismos con estas características?

9.       En los pepinos, el color naranja de la fruta (R) es dominante sobre el color crema (r). Una planta de pepinos homocigótica para las frutas naranjas se cruza con una planta homocigótica para las frutas de color crema. Se cuza la F1 consigo misma para producir la F2.

a.       Determine los genotipos y fenotipos de los padres de la F1 y de la F2

b.      Determine los genotipos y fenotipos de la descendencia de un cruzamiento retrogrado entre la F1 y los padres naranjas

c.       Determine los genotipos y los fenotipos de un cruzamiento retrogrado entre la F1 y los padres crema

10.   En los conejos, el color del pelaje es una característica determinada genéticamente. Algunas hembras negras siempre producen progenie negra, mientras que otras producen tanto progenie negra como blanca. Explique cómo puede producirse este resultado

11.   Joe tiene un gato9 blanco llamado Sam. Cuando Joe cruza a Sam con un gato negro, obtiene ½ de gatitos blancos y ½ de gatitos negros. Cuando se cruzan los gatitos negros entre ellos, todos los gatitos que producen son negros. Sobre la base de estos resultados, ¿arribaría a la conclusión de que el color del pelaje blanco o negro en los gatos es un rasgo recesivo? Explique su razonamiento

TALLER TOMADO DE: Pierce, Benjamin A: genética: un enfoque conceptual; editorial medica panamericana S.A. 2006

 

CROMOSOMAS Y REPRODUCCIÓN CELULAR

Términos importantes: procarionte, eucarionte, eubacteria, archaea, núcleo, histona, cromatina, par homologo, diploide, haploide, telómero, origen de replicación, cromatida hermana, ciclo celular, punto de control, interfase, fase M, mitosis, citocinesis, profase, prometafase, metafase, anafase, telofase, cohesina, motor molecular, meiosis, fertilización, profase I, sinapsis, espermatogénesis, espermatogonia, espermátida, ovogénesis.

  

Preguntas de comprensión

1.   Mencione algunas diferencias significativas entre las células procariontes y las células eucariontes

2.   ¿Por qué los virus que infectan las células de mamíferos son útiles para el estudio de la genética en estos animales?

3.   Enumere tres sucesos fundamentales que deben ocurrir durante la reproducción sexual

4.   Nombre tres elementos estructurales esenciales de un cromosoma eucarionte funcional y describa sus funciones

5.   Esquematice y denomine los tipos de cromosoma, según la posición del centrómero

6.   ¿Cuáles son los resultados del ciclo celular que tienen importancia desde el punto de vista genético?

7.   Explique brevemente por que las cromátidas hermanas se mantienen unidas en la anafase l pero se separan en la anafase de la mitosis y la anafase II de la meiosis

Preguntas y problemas de aplicación

8.  Una especie determinada tiene tres pares de cromosomas: un par acrocentrico, un par metacéntrico y un par submetacéntrico. Dibuje una célula de esta especie como se vería si estuviera en la metafase de la mitosis

9.   Un biólogo examina una seria de células y cuantas 160 células en interface, 20 células en profase, 6 células en prometafase, 2 células en metafase, 7 células en anafase y 5 células n telofase. Si el ciclo celular completo requiere de 24 horas ¿cuál es la duración promedio de la fase M de estas células? ¿y de la metafase?

10. La mosca de la fruta Drosophila melanogaster posee cuatro pares de cromosomas, mientras que la mosca del hogar Musca domestica posee seis. Suponiendo que el resto de las características sean iguales, ¿en qué especie esperaría ver más variación genética entre la progenie de un cruzamiento? Explique su respuesta.

11.   Un caballo  posee 64 cromosomas y un burro 62. Un cruce entre una yegua y un burro produce una mula, que generalmente es estéril. ¿cuantos cromosomas posee la mula? ¿se le ocurre alguna razón que explique el hecho que la mayoría de las mulas sean estériles?

  TALLER TOMADO DE: Pierce, Benjamin A: genética: un enfoque conceptual; editorial medica panamericana S.A. 2006

 

INTRODUCCIÓN A LA GENETICA

Términos importantes: genoma, genética de transmisión, genética molecular, genética de poblaciones, Pangénesis, herencia de las características adquiridas, Preformacionismo, herencia combinada, teoría celular, teoría plasmática germinativa.

Preguntas de comprensión

1.       Describa algunas formas por las cuales la genética es importante para cada uno de nosotros

2.       De por lo menos tres ejemplos del papel de la genética en la sociedad moderna

3.       Explique brevemente por que la genética es crucial para la biología moderna

4.       ¿Qué papel desempeño la genética en el desarrollo de las primeras plantas y de los primeros animales domesticados?

5.       Que propone el concepto de la herencia, de características adquiridas y como se relaciona con la idea de la Pangénesis?

6.       ¿Quién descubrió por primera vez los principios básicos que dieron lugar a las bases de nuestro conocimiento actual acerca de la herencia?

7.       Defina brevemente los siguientes términos: a) gen; b) alelo; c) cromosoma; d)DNA; e) RNA; f) genética; g) genotipo; h) fenotipo; i) mutación; j) evolución

8.       Describa la relación entre los genes, el DNA y los cromosomas

Preguntas y problemas de aplicación

9.       Se dice que la genética es una ciencia muy antigua y a la vez muy joven. Explique qué se entiende por esta declaración

1.   Vincule la teoría o el concepto que aparece en la columna izquierda con la descripción correcta de la columna derecha

TALLER TOMADO DE : Pierce, Benjamin A: genética: un enfoque conceptual; editorial medica panamericana S.A. 2006

 

    

TERAPIA GENICA

REVOLUCIÓN EN BIOTECNOLOGÍA

INFO EN COLOMBIA. BANCO DE CÉLULAS MADRE:

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ENFERMEDADES GENÉTICAS

Conocemos como enfermedades genéticas o trastornos genéticos a la  condición patológica causada por una alteración del genoma.Si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) será hereditaria, (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, entonces no será heredada.

Las causas posibles de las enfermedades genéticas pueden venir por Mutación, es decir por cánceres. Por Trisonomia de los cromosomas como el síndrome de Down, o por duplicación de una parte del cromosoma, síndrome de cromosoma X frágil.  También por la ausencia del cromosoma 22 o por tener un gen más que hemos heredado de los padres.

Algunas de estas enfermedades son: Fibrosis quística, Síndrome de Down, Síndrome de Williams y Síndrome de Turner. 

Muchas enfermedades genéticas no tienen tratamiento definitivo o curativo. Los tratamientos, en general, son sintomáticos o paliativos. Sin embargo, el Consejo Genético, continúa siendo la etapa más importante en la prevención primaria. Una vez realizado el diagnóstico en forma pre o postnatal, existen medidas terapéuticas que mejoran la calidad de vida de los pacientes afectados. Muchas enfermedades genéticas son tratables, mediante la aplicación de medidas paliativas. También es posible realizar Terapia preventiva de patología genética.

En la actualidad, ya se está ensayando la Terapia Génica, para intentar curar algunas afecciones genéticas.

INFO: http://enfermedadesgeneticas.net