CARIOTIPO

El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas metafásicos, de acuerdo con su tamaño y morfología. Mediante el cariotipo se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales.

Es una prueba para examinar cromosomas en una muestra de células, lo cual puede ayudar a identificar problemas genéticos como la causa de un trastorno o enfermedad. Por medio de esta prueba se puede:

• Contar el número de cromosomas
• Buscar cambios estructurales en los cromosomas

El examen se puede realizar en casi cualquier tejido, incluso:

• Líquido amniótico
• Sangre
• Médula ósea
• Tejido de un órgano que se desarrolla durante el embarazo para alimentar al bebé en crecimiento (placenta)

Para analizar el líquido amniótico, se hace una amniocentesis.

Una biopsia de médula ósea es necesaria para tomar una muestra de dicha médula.

La muestra se coloca en un plato o tubo especial y se deja crecer en el laboratorio. Posteriormente, se toman células de la nueva muestra y se tiñen. El especialista del laboratorio utiliza un microscopio para examinar el tamaño, la forma y el número de cromosomas en la muestra celular. La muestra teñida se fotografía para mostrar la disposición de los cromosomas, lo cual se denomina cariotipo.

Ciertos problemas se pueden identificar a través del número o disposición de los cromosomas. Los cromosomas contienen miles de genes que están almacenados en el ADN, el material genético básico.

valores normales:

• Mujeres: 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales (XX), que se escribe como 46, XX
• Hombres: 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales (XY), que se escribe como 46, XY

Todos los cromosomas alcanzan en la metafase su máximo grado de organización, ordenamiento y compactación. Cada cromosoma metafásico está constituido por dos cromátides unidas por el centrómero. Este centrómero o constricción primaria divide al cromosoma en dos brazos que se designan p (petit) para el brazo corto y q para el brazo largo. De esa manera, por ejemplo, 7p es el brazo corto del cromosoma 7 e Yq es el brazo largo del cromosoma Y. La posición del centrómero permite clasificar a los cromosomas en tres tipos principales:

Metacéntricos: cuando el centrómero es más o menos central y los brazos son de aproximadamente igual longitud.

Submetacéntricos: cuando el centrómero está alejado del centro y los brazos son desiguales.

Acrocéntricos: cuando el centrómero está cerca de uno de los extremos y uno de los brazos es muy corto.

Los cromosomas acrocéntricos humanos tienen satélites unidos por un tallo, excepto el Y. Ellos son los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22 y dichos satélites están constituidos por heterocromatina.

Existen 24 cromosomas humanos distintos: los 22 autosomas, el X y el Y. Estos se pueden clasificar en 7 grupos, A, B, C, D, E, F y G, de acuerdo a su morfología y su tamaño de mayor a menor.

Estos grupos se conformaron de acuerdo a la tinción standard con Giemsa que no permitía reconocer a cada cromosoma individualmente y solo su pertenencia a un grupo.De todos modos, sigue siendo de utilidad para denominarlos por grupos cuando hay dificultades con el bandeo.