CROMOSOMAS: ESTRUCTURA, PARTES Y FUNCIÓN
COMO EMPEZÓ TODO?
CROMOSOMAS:
Los cromosomas son las
estructuras en que se organiza la cromatina nuclear y que tienen una expresión
dinámica en las distintas fases del ciclo celular. En la mitosis estas estructuras
comienzan un proceso de compactación que alcanza su máximo nivel en la metafase.
Los cromosomas se tiñen fácilmente cuando están condensados y pueden ser individualizados
con el microscopio óptico. Cada cromosoma contiene una molécula de ADN lineal
asociado a distintas proteínas y el contenido de genes es variable aunque está
en relación con su tamaño. Por eso, cualquier alteración en el número o la estructura
de los cromosomas puede ser causa de enfermedades. Para la detección de estas
alteraciones se desarrollaron numerosas técnicas y todas ellas requieren de un observador
entrenado que las interprete. La citogenética es la rama de la biología que se encarga
del estudio de los cromosomas y sus anomalías.
Los humanos tenemos un número
total de 46 cromosomas y este número varía según las especies. Los 46
cromosomas están constituidos por 23 pares de homólogos y cada miembro del par
proviene de un progenitor. El cariotipo es la constitución cromosómica de un
individuo y es un estudio de rutina en genética médica. Los cariotipos se
pueden informar presentando todos los pares cromosómicos ordenados de acuerdo a
su tamaño, que en un principio eran recortados de la fotografía de una metafase,
y ahora se pueden hacer con analizadores automáticos. De los 23 pares, el par de
cromosomas sexuales se señala por separado para indicar el sexo del individuo.
Para citar el cariotipo de un individuo se indica primero el número total de
cromosomas y seguidamente los componentes del par sexual precedido de una coma.
Así, el cariotipo normal de un varón se
escribe 46,XY y el de una mujer 46,XX. Las anomalías cromosómicas son una causa
más importante de abortos espontáneos, retardo mental y malformaciones.
No hay comentarios:
Publicar un comentario