miércoles, 5 de junio de 2013

ANÁLISIS DE PEDIGRÍ Y SUS APLICACIONES




Términos importantes: pedigrí, probando, consanguinidad, gemelos dicigóticos, gemelos monocigóticos, concordancia, consejo genético, cariotipo.


Preguntas de comprensión

1.       ¿Cuáles son los tres factores que complican la tarea de estudiar la herencia de las características humanas?
2.       Describa las características que serán exhibidas en un pedigrí en el cual un rasgo se segrega con cada uno de los siguientes modelos de herencia: autosómico recesivo, autosómico dominante, recesivo ligado al X, domínate ligado al X, ligado al Y
3.       ¿Cuáles son los dos tipos de gemelos y como se producen?

Preguntas y problemas de aplicación

4.       Para cada uno de los siguientes pedigríes señale el modo más probable de herencia considerando que el rasgo es raro. Explique con cuidados su razonamiento



  En un estudio sobre esquizofrenia ( un trastorno mental con desorganización del pensamiento y aislamiento de la realidad)  los investigadores examinaron la prevalencia de este trastorno en los padres biológicos y adoptivos de personas que fueron adoptadas siendo niños; se hallaron los siguientes resultados: 




¿Que conclusion puede extraer de estos resultados respecto del papel de la genetica en la ezquisofrenia? Explique su razonamiento.










TALLERES TOMADOS DE: Pierce, Benjamin A: genética: un enfoque conceptual; editorial medica panamericana S.A. 2006 PG: 14-16; 44-45; 71-73; 95-99; 151-155.
DETERMINACIÓN DEL SEXO Y CARACTERÍSTICAS LIGADAS AL SEXO





Términos importantes: sexo, determinación del sexo, monoico, dioico, determinación genética del sexo, característica ligada al X, característica ligada al Y, síndromes.

Preguntas de comprensión

1.       ¿Qué se entiende por determinación génica del sexo?
2.       ¿En que difiere la determinación del sexo en Drosophila melanogaster de la determinación del sexo en los seres humanos?
3.       Nombre los cromosomas sexuales presentes en la forma habitual en las células de las personas con síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter y síndrome de resistencia a los  andrógenos así como en las mujeres poli –X
4.       ¿Qué características presenta un rasgo ligado al X?
5.       ¿Cuáles son algunas de las características que hacen que Drosophila melanogaster sea un buen organismo genético modelo?
6.       ¿Qué características presenta un rasgo ligado al Y?

Preguntas y problemas de aplicación

7.       La hemofilia es el resultado de un gen recesivo ligado al X. julia tiene hemofilia. Se casa con Guillermo que posee una coagulación sanguínea normal ¿Qué proporción de sus hijos se espera que tengan hemofilia?
8.       Roberto tiene los cromosomas XXY (síndrome de Klinefelter) y es ciego para los colores. Su madre y su padre tienen una visión normal de los colores pero su abuelo materno es ciego para los colores. Suponga que la anormalidad cromosómica de Roberto fue causada por no disyunción durante la meiosis. ¿en cuál de los padres y en que división meiotica ocurrió la no disyunción? Explique su respuesta
9.       En algunos ácaros los genes  de los machos pasan a sus nietos machos pero nunca a sus hijos machos. Explique por que
10.   El Talmud, un antiguo libro de leyes civiles y religiosas judías, establece que si una mujer da a luz dos hijos que mueren por hemorragia después de la circuncisión (extirpación del prepucio), los próximos hijos que tenga no deberán ser circuncidados. (lo más probable es que la hemorragia se deba a la hemofilia, enfermedad ligada al X). además,  el Talmud establece que los hijos de sus hermanas no deben ser circuncidados mientras que los hijos de sus hermanos deben serlo. ¿esta ley religiosa es compatible con principios  genéticos legítimos? Explique su respuesta

TALLER TOMADO DE: Pierce, Benjamin A: genética: un enfoque conceptual; editorial medica panamericana S.A. 2006
 
PRINCIPIOS BÁSICOS DE LA HERENCIA



  
Términos importantes: gen, alelo, locus, genotipo, homocigoto, heterocigoto, fenotipo, cruzamiento monohibrido, generación parental, generación filial 1, generación filial 2, dominante, recesivo, principio de segregación, teoría de la herencia cromosómica, cuadrado de Punnet, cruzamiento de prueba, principio de distribución independiente.


Preguntas de comprensión

1.       ¿por qué el enfoque de Mendel del estudio de la herencia fue tan exitoso?
2.       ¿Cuál es la relación entre los términos alelo, locus, gen y genotipo?
3.       ¿Cuál es el principio de segregación? ¿Por qué es importante?
4.       ¿cuál es el concepto de dominancia? ¿ en que difiere la dominancia de la dominancia incompleta?
5.       Indique cuales son las proporcione fenotípicas que pueden aparecer entre la progenie de cruzamientos simples y los genotipos de los padres que pueden originar cada proporción
6.       ¿Qué es el principio de distribución independiente? ¿Cómo se relaciona con el principio de segregación?
7.       ¿cómo se relaciona el principio de la distribución independiente con la meiosis?


Preguntas y problemas de aplicación

8.       ¿Qué características de un organismo lo haría apropiado para estudiar los principios de la herencia?  ¿puede nombrar varios organismos con estas características?
9.       En los pepinos, el color naranja de la fruta (R) es dominante sobre el color crema (r). Una planta de pepinos homocigótica para las frutas naranjas se cruza con una planta homocigótica para las frutas de color crema. Se cuza la F1 consigo misma para producir la F2.
a.       Determine los genotipos y fenotipos de los padres de la F1 y de la F2
b.      Determine los genotipos y fenotipos de la descendencia de un cruzamiento retrogrado entre la F1 y los padres naranjas
c.       Determine los genotipos y los fenotipos de un cruzamiento retrogrado entre la F1 y los padres crema
10.   En los conejos, el color del pelaje es una característica determinada genéticamente. Algunas hembras negras siempre producen progenie negra, mientras que otras producen tanto progenie negra como blanca. Explique cómo puede producirse este resultado
11.   Joe tiene un gato9 blanco llamado Sam. Cuando Joe cruza a Sam con un gato negro, obtiene ½ de gatitos blancos y ½ de gatitos negros. Cuando se cruzan los gatitos negros entre ellos, todos los gatitos que producen son negros. Sobre la base de estos resultados, ¿arribaría a la conclusión de que el color del pelaje blanco o negro en los gatos es un rasgo recesivo? Explique su razonamiento

TALLER TOMADO DE: Pierce, Benjamin A: genética: un enfoque conceptual; editorial medica panamericana S.A. 2006
 


CROMOSOMAS Y REPRODUCCIÓN CELULAR




Términos importantes: procarionte, eucarionte, eubacteria, archaea, núcleo, histona, cromatina, par homologo, diploide, haploide, telómero, origen de replicación, cromatida hermana, ciclo celular, punto de control, interfase, fase M, mitosis, citocinesis, profase, prometafase, metafase, anafase, telofase, cohesina, motor molecular, meiosis, fertilización, profase I, sinapsis, espermatogénesis, espermatogonia, espermátida, ovogénesis.

  

Preguntas de comprensión

1.   Mencione algunas diferencias significativas entre las células procariontes y las células eucariontes
2.   ¿Por qué los virus que infectan las células de mamíferos son útiles para el estudio de la genética en estos animales?
3.   Enumere tres sucesos fundamentales que deben ocurrir durante la reproducción sexual
4.   Nombre tres elementos estructurales esenciales de un cromosoma eucarionte funcional y describa sus funciones
5.   Esquematice y denomine los tipos de cromosoma, según la posición del centrómero
6.   ¿Cuáles son los resultados del ciclo celular que tienen importancia desde el punto de vista genético?
7.   Explique brevemente por que las cromátidas hermanas se mantienen unidas en la anafase l pero se separan en la anafase de la mitosis y la anafase II de la meiosis

Preguntas y problemas de aplicación

8.  Una especie determinada tiene tres pares de cromosomas: un par acrocentrico, un par metacéntrico y un par submetacéntrico. Dibuje una célula de esta especie como se vería si estuviera en la metafase de la mitosis
9.   Un biólogo examina una seria de células y cuantas 160 células en interface, 20 células en profase, 6 células en prometafase, 2 células en metafase, 7 células en anafase y 5 células n telofase. Si el ciclo celular completo requiere de 24 horas ¿cuál es la duración promedio de la fase M de estas células? ¿y de la metafase?
10. La mosca de la fruta Drosophila melanogaster posee cuatro pares de cromosomas, mientras que la mosca del hogar Musca domestica posee seis. Suponiendo que el resto de las características sean iguales, ¿en qué especie esperaría ver más variación genética entre la progenie de un cruzamiento? Explique su respuesta.
11.   Un caballo  posee 64 cromosomas y un burro 62. Un cruce entre una yegua y un burro produce una mula, que generalmente es estéril. ¿cuantos cromosomas posee la mula? ¿se le ocurre alguna razón que explique el hecho que la mayoría de las mulas sean estériles?


  TALLER TOMADO DE: Pierce, Benjamin A: genética: un enfoque conceptual; editorial medica panamericana S.A. 2006
 






INTRODUCCIÓN A LA GENETICA




Términos importantes: genoma, genética de transmisión, genética molecular, genética de poblaciones, Pangénesis, herencia de las características adquiridas, Preformacionismo, herencia combinada, teoría celular, teoría plasmática germinativa.


Preguntas de comprensión
1.       Describa algunas formas por las cuales la genética es importante para cada uno de nosotros
2.       De por lo menos tres ejemplos del papel de la genética en la sociedad moderna
3.       Explique brevemente por que la genética es crucial para la biología moderna
4.       ¿Qué papel desempeño la genética en el desarrollo de las primeras plantas y de los primeros animales domesticados?
5.       Que propone el concepto de la herencia, de características adquiridas y como se relaciona con la idea de la Pangénesis?
6.       ¿Quién descubrió por primera vez los principios básicos que dieron lugar a las bases de nuestro conocimiento actual acerca de la herencia?
7.       Defina brevemente los siguientes términos: a) gen; b) alelo; c) cromosoma; d)DNA; e) RNA; f) genética; g) genotipo; h) fenotipo; i) mutación; j) evolución
8.       Describa la relación entre los genes, el DNA y los cromosomas

Preguntas y problemas de aplicación

9.       Se dice que la genética es una ciencia muy antigua y a la vez muy joven. Explique qué se entiende por esta declaración
1.   Vincule la teoría o el concepto que aparece en la columna izquierda con la descripción correcta de la columna derecha

TALLER TOMADO DE : Pierce, Benjamin A: genética: un enfoque conceptual; editorial medica panamericana S.A. 2006
 




    

lunes, 3 de junio de 2013

TERAPIA GENICA


REVOLUCIÓN EN BIOTECNOLOGÍA


INFO EN COLOMBIA. BANCO DE CÉLULAS MADRE:

ENFERMEDADES GENÉTICAS

Conocemos como enfermedades genéticas o trastornos genéticos a la  condición patológica causada por una alteración del genoma.Si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) será hereditaria, (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, entonces no será heredada.


enfermedades-geneticas

Las causas posibles de las enfermedades genéticas pueden venir por Mutación, es decir por cánceres. Por Trisonomia de los cromosomas como el síndrome de Down, o por duplicación de una parte del cromosoma, síndrome de cromosoma X frágil.  También por la ausencia del cromosoma 22 o por tener un gen más que hemos heredado de los padres.

Algunas de estas enfermedades son: Fibrosis quística, Síndrome de Down, Síndrome de Williams y Síndrome de Turner. 

Muchas enfermedades genéticas no tienen tratamiento definitivo o curativo. Los tratamientos, en general, son sintomáticos o paliativos. Sin embargo, el Consejo Genético, continúa siendo la etapa más importante en la prevención primaria. Una vez realizado el diagnóstico en forma pre o postnatal, existen medidas terapéuticas que mejoran la calidad de vida de los pacientes afectados. Muchas enfermedades genéticas son tratables, mediante la aplicación de medidas paliativas. También es posible realizar Terapia preventiva de patología genética.

En la actualidad, ya se está ensayando la Terapia Génica, para intentar curar algunas afecciones genéticas.

domingo, 2 de junio de 2013


A LA PRACTICA




PERO.............................
¿QUE SUCEDE EN NUESTRO INTERIOR?










"COMPLEMENTA"



UN POCO DE HISTORIA !!!




DESCUBRIMIENTO DE LOS ERITROCITOS

Una vez que Marcello Malpighi (1628–1694) encontró la comunicación microscópica entre los vasos arteriales y venosos a través de los capilares, quedó claro que la sangre no se regeneraba constantemente a partir del hígado como pensaba Galeno dieciséis siglos antes, sino que el contenido del sistema vascular se mantenía constante en volumen gracias al movimiento del corazón. Ya conocido el aspecto iatromecánico de la circulación, el interés se orientó a descifrar la composición del líquido hemático y durante los años que siguieron a la invención del microscopio, varios observadores encontraron partículas diminutas en la sangre. El propio Malpighi abordó su análisis lavando algunos coágulos encontrados en el corazón. En el líquido rojo que obtiene, observa una miríada de átomos rojos. Sin duda, es una de las primeras descripciones de los eritrocitos. En una carta a Giovanni Alfonso Borelli (1608–1679) escrita en 1661 y publicada en 1687, Malpighi menciona: "... por sangre, yo no entiendo el agregado de los cuatro humores comunes: las dos bilis, sangre y flema, sino todo lo que fluye continuamente a través de las venas y arterias, que consiste de un infinito número de partículas. Todas parecen estar comprendidas en dos partes, la parte blanquecina, llamada suero, y la parte roja"? Malpighi también observó los eritrocitos en los vasos del erizo, valiéndose de excelentes microscopios construidos por el astrónomo y óptico Eustachio Divini.4 En Holanda, tanto Antonio van Leeuwenhoek (1632–1723) como Jan Swammerdam (1637–1680), describieron partículas al estudiar gotas de sangre y las llamaron glóbulos rubiscentes, aunque este último dudó que realmente estuvieran en el interior de los vasos. Leeuwenhoek5 dio a conocer sus observaciones sobre las partículas de la sangre en 1674 en la publicación de la Real Sociedad de Londres Transacciones Filosóficas. En Suiza, Albrecht von Haller (1708–1777) describió su forma lenticular, y Lázaro Spallanzani (1729–1799), en Italia, diferenció a los vertebrados de los invertebrados por la presencia de los glóbulos rojos. El propio von Haller observó otros glóbulos más grandes, incoloros, que pudieron haber sido los leucocitos.6 El estudio de los átomos rojos llevó a Domenico Gusmano Maria Galeazzi (1686–1775) al descubrimiento del hierro en la sangre, al demostrar la abundancia de partículas metálicas extraídas por un imán desde las cenizas de sangre. La ubicación del hierro en los eritrocitos y no en el suero o en los coágulos lavados se debe a Vincenzo Menghini (1704–1759). Así, dentro de la escuela de Malpighi establecida en Bolonia, la sangre deja de ser un humor para convertirse en una mezcla de suero, fibrina y partículas rojas que contienen hierro.

DESCUBRIMIENTO DE LOS LEUCOCITOS

En el siglo XVIII varios autores mencionaron partículas diferentes a los glóbulos rojos, que pudieron haber sido leucocitos. En 1749 Jean Baptiste Senac (1693–1770), nacido en Lombez, Francia, mencionó los corpúsculos pálidos en su Tratado de la Estructura del Corazón, de su Acción y de sus Enfermedades,8 pero no dio interpretación a sus observaciones. En Inglaterra, William Hewson (1739–1774) también encontró los vasos lácteos linfáticos descritos por Aselli. Los observó en pájaros, reptiles y peces y mencionó que no contenían glóbulos rojos, sino corpúsculos pálidos.9 Seguramente eran leucocitos. Como en la sangre éstos eran menos numerosos que los glóbulos rojos, se olvidaron prácticamente durante más de un siglo.
Los microscopios del siglo XVIII y principios del siglo XIX tenían el problema de la aberración cromática, que distorsionaba la imagen e impedía observar partículas más pequeñas. A partir de 1820 se resolvieron los obstáculos que impedían tener el máximo provecho del microscopio compuesto. Cuellar menciona que los ingleses habían obtenido la técnica de elaborar lentes objetivos acromáticos y que guardaron celosamente el secreto durante muchos años.10 En 1830, Joseph Jackson Lister, padre del que sería el gran cirujano que desarrolló la antisepsia, logró reducir la distorsión esférica y la orla de color que rodeaba a las imágenes. También en Francia, Alemania e Italia se fabricaron numerosos microscopios compuestos de tipo acromático. El resultado fue una explosión en la investigación microscópica entre 1830 y 1848, con lo que se desarrolló y confirmó el conocimiento sobre la estructura del organismo animal.11
Durante la primera mitad del siglo XIX aparecieron en París dos obras dedicadas a las células de la sangre:Ensayos de Hematología Patológica, de Gabriel Andral (1797–1876), en 1843;12 y el Curso de Microscopía, de Alfred Doné (1801–1878), en 1844.13 La obra de Andral es la primera monografía escrita sobre hematología y en ella se pone especial atención a los procedimientos microscópicos y al contenido de glóbulos en la sangre. A mediados del siglo XIX, William Addison (1802–1881),14 médico de la Duquesa de Kent, así como otros observadores, encontraron células incoloras o blancas también en el pus y se pensaba que venían desde la sangre. Un hecho que acrecentó el interés por estas células fue la descripción de la leucemia, hecha en forma casi simultánea por D. Craigie y John Bennett (1812–1875), en Edimburgo; y Rudolf Virchow (1821–1902), en Berlín. Cada uno de ellos describió un caso de autopsia, que reunían sorprendentes similitudes. Ambos investigadores reportaron esplenomegalia y cambios en el color y consistencia de la sangre. Bennett pensó que se trataba de pus en la sangre, condición conocida en esa época como piohemia. Su publicación apareció en octubre de 1847 y precedió a la de Virchow por seis semanas. Sin embargo, Virchow dio otra interpretación a los mismos cambios. Recordó que la sangre normal contenía los mismos corpúsculos pálidos observados en el pus de individuos con infección, y eran iguales a los encontrados en la sangre de su paciente. La única diferencia era que la proporción de corpúsculos pigmentados (eritrocitos) y corpúsculos pálidos (leucocitos) estaba invertida en este caso, en el que no encontró infección. Por ello, rehusó llamarle piohemia y le llamó simplemente sangre blanca. Dos años después, el término se acuñó con etimología griega y surgió como leucemia.

DESCUBRIMIENTO DE LAS PLAQUETAS

Además de describir los glóbulos rojos, Leeuwenhoek también mencionó otras partículas más pequeñas, de 1/6 del tamaño de los eritrocitos, que se adherían una a la otra, pero no les prestó mayor atención ni les asignó algún nombre. Pudieron haber sido plaquetas o contaminación con bacterias o partículas de polvo. George Gulliver (1804–1882), médico inglés nacido en Oxfordshire, publicó en 1841 que había observado en la sangre "esférulas diminutas de aproximadamente 1/10,000 de pulgada". Pensó que eran precursores de la fibrina. Mencionó que en la sangre existen, además de los glóbulos rojos y blancos, los gérmenes de la fibrina, y en una ilustración representa a las plaquetas. En un escrito posterior titulado "Sobre la estructura de la membrana fibrinosa o falsos exudados" menciona que "las moléculas diminutas y las células pálidas (leucocitos) que flotan en el líquido sanguíneo se encuentran incluidas entre las delicadas fibrillas que componen los coágulos".
William Addison también mencionó a las plaquetas en 1842:
 "observé que el líquido hemático contiene un gran número de moléculas o gránulos extremadamente diminutos, que varían en tamaño; las más grandes miden de 8 a 10 veces menos que los corpúsculos pálidos y existen en gran abundancia. Al examinarlas observé que se inicia la coagulación de la fibrina; varios filamentos o fibras extremadamente delicadas y perfectamente cilindricas cruzan el campo del microscopio; gradualmente se incrementan en número, hacen intersección una con otra en varios puntos y forman una malla en la que quedan atrapadas tanto las moléculas como los corpúsculos pálidos. Numerosas moléculas se encuentran situadas, a intervalos, a lo largo del curso de los filamentos, formando nódulos sobre ellos".
En Alemania, Friederich Arnold (1803–1890), en su libro "Handbuch der Anatomie des Menschen", de 1845, ilustró plaquetas, a las que llamó gránulos elementales. Gustav Zimmermann, en 1846, las llamó cuerpos elementales yMax Schultze (1825–1874), en 1862, las describió con el nombre de pequeños elementos. En 1873, en Francia, Edme Felix Alfred Vulpian (1826–1887) escribió que estos cuerpos incoloros de la sangre se adhieren al vidrio formando agregados y Louis Antoine Ranvier (1835–1922), nacido en Lyon, observó que durante la coagulación aparece una materia fibrosa con granulaciones de características morfológicas y tintoriales diferentes a las de los eritrocitos y leucocitos. En 1886, en Alemania, Karl Eberth (1835–1926) y su asistente Curt Schimmelbusch observaron que la alteración y estasis del flujo sanguíneo en los vasos van seguidas por el depósito de las plaquetas en la pared formando un trombo rojo, fenómeno al que Ebert denominó metamorfosis viscosa de las plaquetas.
El reconocimiento de las plaquetas como una tercera partícula en la sangre se debe a los trabajos de Giulio Bizzozero (1846–1901), de Várese, Italia, y George Hayem (1841–1935).19 Este último, nacido en París, comunicó que "en la sangre de todos los vertebrados existen unos pequeños elementos que no son ni los glóbulos rojos ni los glóbulos blancos" y los llamó hematoblastos, porque pensó que eran precursores de los eritrocitos. Describió cómo se agregan y cambian de forma y su interacción con la fibrina cuando la sangre es removida. Reconoció que detienen la hemorragia y les atribuyó una doble función: 
"acelerar la coagulación y jugar un papel en la regeneración de la sangre".



TOMADO DE: IZAGUIRRE-AVILA, Raúl  y  DE MICHELI, Alfredo. Evolución del conocimiento sobre la sangre y su movimiento: Parte II. El saber sobre su composición. Iatroquímica de la sangre. Rev. invest. clín. [online]. 2005, vol.57, n.1 [citado  2013-06-02], pp. 85-97 . Disponible en: . ISSN 0034-8376. 


GRUPOS SANGUINEOS

 

La sangre es un tejido conectivo especializado, que tiene el aspecto de un líquido viscoso de color rojo, con densidad promedio de 1056 a 1066, y un PH ligeramente alcalino de 7,4. Se encuentra dentro de los vasos sanguíneos  en movimiento gracias al impulso del corazón. El volumen aproximado es de 5.0 litros. Existen variaciones en relación al peso, sexo, edad y altura. Si se quiere calcular el volumen total de la sangre existen diferentes formas una de ellas es tomar como referencia el peso corporal, el 7 u 8% del peso corporal equivale al volumen sanguíneo total.1


LAS FUNCIONES DE LA SANGRE SON:

1. Transporte: Capta las sustancias alimenticias y el oxígeno en los sistemas digestivo  y respiratorio, y los libera en las células de todo el cuerpo. Transporta el CO2 de3sde las células hasta los pulmones para ser eliminado. Recoge los desechos de las células y los deja en los órganos excretorios. Capta hormonas y las lleva a sus órganos , Transporta enzimas, amortiguadores y otras sustancias bioquímicas.

2. Regulación: del pH mediante las sustancias amortiguadoras. Además regula la temperatura corporal, ya que puede absorber grandes cantidades de calor sin que aumente mucho su temperatura, y luego transferir eses calor absorbido desde el interior del cuerpo hacia su superficie, en donde se disipa fácilmente. Mediante la presión osmótica, regula el contenido de agua de las células, por interacción de los iones y proteínas disueltos.

 3. Protección: mediante la coagulación se evita la pérdida excesiva de sangre. Mediante la fagocitosis y la producción de anticuerpos protege contra las enfermedades.2

REFERENCIAS

2.


sábado, 1 de junio de 2013


CARIOTIPO Y ALTERACIONES CROMOSOMICAS


1. CARIOTIPO




2. CROMOSOMAS EN EL CARIOTIPO




3. ALTERACIONES CROMOSOMICAS




CARIOTIPO

El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas metafásicos, de acuerdo con su tamaño y morfología. Mediante el cariotipo se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales.
Es una prueba para examinar cromosomas en una muestra de células, lo cual puede ayudar a identificar problemas genéticos como la causa de un trastorno o enfermedad. Por medio de esta prueba se puede:
  • Contar el número de cromosomas
  • Buscar cambios estructurales en los cromosomas
El examen se puede realizar en casi cualquier tejido, incluso:
  • Líquido amniótico
  • Sangre
  • Médula ósea
  • Tejido de un órgano que se desarrolla durante el embarazo para alimentar al bebé en crecimiento (placenta)
Para analizar el líquido amniótico, se hace una amniocentesis.


Una biopsia de médula ósea es necesaria para tomar una muestra de dicha médula.
La muestra se coloca en un plato o tubo especial y se deja crecer en el laboratorio. Posteriormente, se toman células de la nueva muestra y se tiñen. El especialista del laboratorio utiliza un microscopio para examinar el tamaño, la forma y el número de cromosomas en la muestra celular. La muestra teñida se fotografía para mostrar la disposición de los cromosomas, lo cual se denomina cariotipo.
Ciertos problemas se pueden identificar a través del número o disposición de los cromosomas. Los cromosomas contienen miles de genes que están almacenados en el ADN, el material genético básico.
valores normales:
  • Mujeres: 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales (XX), que se escribe como 46, XX
  • Hombres: 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales (XY), que se escribe como 46, XY




Todos los cromosomas alcanzan en la metafase su máximo grado de organización, ordenamiento y compactación. Cada cromosoma metafásico está constituido por dos cromátides unidas por el centrómero. Este centrómero o constricción primaria divide al cromosoma en dos brazos que se designan p (petit) para el brazo corto y q para el brazo largo. De esa manera, por ejemplo, 7p es el brazo corto del cromosoma 7 e Yq es el brazo largo del cromosoma Y. La posición del centrómero permite clasificar a los cromosomas en tres tipos principales:

Metacéntricos: cuando el centrómero es más o menos central y los brazos son de aproximadamente igual longitud.

Submetacéntricos: cuando el centrómero está alejado del centro y los brazos son desiguales.

Acrocéntricos: cuando el centrómero está cerca de uno de los extremos y uno de los brazos es muy corto.

Los cromosomas acrocéntricos humanos tienen satélites unidos por un tallo, excepto el Y. Ellos son los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22 y dichos satélites están constituidos por heterocromatina.

Existen 24 cromosomas humanos distintos: los 22 autosomas, el X y el Y. Estos se pueden clasificar en 7 grupos, A, B, C, D, E, F y G, de acuerdo a su morfología y su tamaño de mayor a menor.

Estos grupos se conformaron de acuerdo a la tinción standard con Giemsa que no permitía reconocer a cada cromosoma individualmente y solo su pertenencia a un grupo.De todos modos, sigue siendo de utilidad para denominarlos por grupos cuando hay dificultades con el bandeo.








CROMOSOMAS: ESTRUCTURA, PARTES Y FUNCIÓN

COMO EMPEZÓ TODO?


CROMOSOMAS:  


Los cromosomas son las estructuras en que se organiza la cromatina nuclear y que tienen una expresión dinámica en las distintas fases del ciclo celular. En la mitosis estas estructuras comienzan un proceso de compactación que alcanza su máximo nivel en la metafase. Los cromosomas se tiñen fácilmente cuando están condensados y pueden ser individualizados con el microscopio óptico. Cada cromosoma contiene una molécula de ADN lineal asociado a distintas proteínas y el contenido de genes es variable aunque está en relación con su tamaño. Por eso, cualquier alteración en el número o la estructura de los cromosomas puede ser causa de enfermedades. Para la detección de estas alteraciones se desarrollaron numerosas técnicas y todas ellas requieren de un observador entrenado que las interprete. La citogenética es la rama de la biología que se encarga del estudio de los cromosomas y sus anomalías.

Los humanos tenemos un número total de 46 cromosomas y este número varía según las especies. Los 46 cromosomas están constituidos por 23 pares de homólogos y cada miembro del par proviene de un progenitor. El cariotipo es la constitución cromosómica de un individuo y es un estudio de rutina en genética médica. Los cariotipos se pueden informar presentando todos los pares cromosómicos ordenados de acuerdo a su tamaño, que en un principio eran recortados de la fotografía de una metafase, y ahora se pueden hacer con analizadores automáticos. De los 23 pares, el par de cromosomas sexuales se señala por separado para indicar el sexo del individuo. Para citar el cariotipo de un individuo se indica primero el número total de cromosomas y seguidamente los componentes del par sexual precedido de una coma. Así, el cariotipo  normal de un varón se escribe 46,XY y el de una mujer 46,XX. Las anomalías cromosómicas son una causa más importante de abortos espontáneos, retardo mental y malformaciones.