Conocemos como enfermedades genéticas o trastornos genéticos a la condición patológica causada por una alteración del genoma.Si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) será hereditaria, (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, entonces no será heredada.
Las causas posibles de las enfermedades genéticas pueden venir por Mutación, es decir por cánceres. Por Trisonomia de los cromosomas como el síndrome de Down, o por duplicación de una parte del cromosoma, síndrome de cromosoma X frágil. También por la ausencia del cromosoma 22 o por tener un gen más que hemos heredado de los padres.
Algunas de estas enfermedades son: Fibrosis quística, Síndrome de Down, Síndrome de Williams y Síndrome de Turner.
Muchas enfermedades genéticas no tienen tratamiento definitivo o curativo. Los tratamientos, en general, son sintomáticos o paliativos. Sin embargo, el Consejo Genético, continúa siendo la etapa más importante en la prevención primaria. Una vez realizado el diagnóstico en forma pre o postnatal, existen medidas terapéuticas que mejoran la calidad de vida de los pacientes afectados. Muchas enfermedades genéticas son tratables, mediante la aplicación de medidas paliativas. También es posible realizar Terapia preventiva de patología genética.
En la actualidad, ya se está ensayando la Terapia Génica, para intentar curar algunas afecciones genéticas.
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