CROMOSOMAS

Toda la información genética está almacenada en cada célula de nuestro cuerpo. El material genético  que contiene esta información es el ADN, comprimido y empaquetado en unas estructuras alargadas visibles al microscopio llamadas cromosomas. Los genes son fragmentos de la cadena de ADN con instrucciones específicas para la producción de diferentes proteínas que controlan el desarrollo y el funcionamiento de nuestro organismo.¹

Tenemos 46 cromosomas en el núcleo de cada célula de nuestro cuerpo. Estos 46 cromosomas son realmente dos juegos o 23 pares. Recibimos un juego de nuestra madre y otro de nuestro padre, a través del óvulo y del espermatozoide, respectivamente. Con la excepción de un par, los 22 restantes son prácticamente idénticos y se han numerado del 1 al 22, del más largo al más corto. El par 23, el último y el único desigual, lo forman los cromosomas sexuales (X e Y): Se llaman así porque las mujeres tiene dos cromosomas X (46,XX), mientras que los hombres tienen uno de cada (46,XY).  Los óvulos y los espermatozoides son células especiales que sólo tienen un juego de 23 cromosomas.  De esa forma, cuando un óvulo es fecundado por un espermatozoide surge una nueva célula con una dotación cromosómica completa de 46 cromosomas que dará lugar a un nuevo ser. Se estima que existen unos 30.000 genes distribuidos en los 24 diferentes cromosomas (1-22, X e Y).¹

La integridad de la información genética es fundamental para el desarrollo y el funcionamiento normal del organismo. Tanto si hay material genético de más (por ejemplo, en la trisomía 21 o síndrome de Down, en la que hay tres copias del cromosoma 21), como si lo hay de menos, es muy posible que se produzcan anomalías físicas o mentales. La falta de un pedazo de un cromosoma implica la pérdida de un número variable de genes, y tendrá consecuencias para la salud y el desarrollo de esa persona. Se suele emplear el término médico de deleción (del latín deletere=borrar, eliminar) para referirse a esta pérdida de material genético. Una deleción puede ocurrir en cualquier cromosoma y ser de tamaño variable. Sus consecuencias dependerán del número y de la importancia de los genes incluidos en el fragmento perdido. En general, cualquier pérdida de material genético que se pueda observar en una análisis de cromosomas  convencional es muy probable que se asocie a retraso del desarrollo psicomotor y a dificultades en el  aprendizaje.¹

¹TOMADO DE: http://22q.es/archivos/Genes-y-Cromosomas.pdf